Теперь генетические расстройства будущего ребенка можно выявить самым безопасным образом
О том, что в крови беременной женщины есть фрагменты ДНК будущего ребенка, было известно еще пятнадцать лет назад. Несколько лет назад ученым удалось использовать этот феномен для выявления хромосомных и генетических дефектов зародыша. Теперь же сделан новый прорыв в методике безопасной диагностики.
До сих пор генетические аномалии выявлялись на основе амниоцентеза – небезопасной и для беременной, и для эмбриона инвазивной процедуры, когда через брюшную полость матери специальной иглой делалась пункция оболочки зародыша, а пробы околоплодных вод отправлялись на детальные лабораторные исследования.
Совсем недавно учеными США предложен новый щадящий метод диагностики – только на основе анализа крови матери. В штатах уже применяется исследование крови на триосомию 21 хромосомы, позволяющее узнать о грозящем синдроме Дауна.
Но дородовая диагностика триосомии – первый шаг в перспективе безопасного исследования будущего ребенка. Вторым важным достижением стала методика американских ученых по реконструкции наследственного материала на основе крови матери и слюны отца. Методика позволяет выявить опасные моногенные заболевания. Профессор Джей Шендью факультета генетики Вашингтонского университета (Сиэтл) комментирует это так: «Дефект одного гена может быть причиной заболевания, передающегося из поколения в поколение. Потому каждый сотый вновь родившийся ребенок имеет неблагоприятную перспективу получить редкое заболевание и потом передать его по наследству».
Учеными описаны тысячи моногенных болезней на основе неблагополучной наследственности. Это болезнь Гоше, муковисцидоз, фибродисплазия, синдром Марфана, хорея Хантингтона, болезнь Вильсона-Коновалова, другие малоизвестные даже врачам с большой практикой недуги. Важно понимать, что это очень тяжелые для распознавания и лечения болезни, и то, что один процент детей становится их заложниками – весьма большая цифра, сказал профессор Шендью. Но если генный дефект и не был передан по наследству, новорожденным грозят новые мутации, которые связаны с теперешним состоянием здоровья матери и жизни на планете в целом. На сегодня известны до полусотни новых генных мутаций, и даже одна из них может стать причиной неизлечимого заболевания.
Пренатальная диагностика такие мутации не выявит. Только новая методика ученых университета генетики из Вашингтона позволяет получить доступ к полной генетической информации о состоянии плода – причем без риска инвазивных процедур. Но, подчеркнем, самым важным преимуществом метода становится тот факт, что геном сканируется на множество различных моногенных болезней с выявлением новых мутаций. Фантастическим образом ученые «разложили» все гены ребенка по полочкам – какие он взял у матери, какие у отца. После того, как ребенок появляется на свет, из его пуповины берется кровь, и геномы исследуются повторно. Это позволяет сравнить процент выявленных мутаций на стадии внутриутробного развития и при рождении. Для повышения точности дородовой диагностики вырабатываются новые механизмы.
Каковы же проблемы вывода методики в широкую практику? Во-первых, высокая цена, которая допустима для исследовательского проекта, но неприемлема в обычной практике. Во-вторых, генетическая информация может интерпретироваться по-разному. И третьей является этическая проблема. Понятно, что ни одна из них не может быть решена лишь учеными-генетиками.