Ретино (глазной) бластома (недифференцированная опухоль эмбрионального происхождения) – редко возникающее злокачественное новообразование глаза (1 случай из 20 тысяч), развивающееся в детском возрасте из эмбриональных тканей. Пик заболеваемости – возраст около 2 лет (почти все случаи выявляются до достижения 5 лет). Ретинобластома может быть дву-или односторонней.
Каждый четвертый пациент имеет двустороннию ретинобластому, что, как правило, определяется наследственностью. Односторонние опухоли глаза чаще всего не наследуются, однако выявлена четкая связь с наличием хромосомных аберраций.
Причины
При диагностированной остеосаркоме глаза или ретинобластоме имеет место делеция длинного плечевого участка хромосомы 13-й пары и повреждении гена RB1. Принято считать, что глазной рак происходит из клеток нейроэктодермы сетчатки. Клетки новообразования при этом дифференцированы по-разному. Крупные опухоли имеют включения кальцификатов и участки некроза. Типичная картина – недифференцированные мелкие клетки с крупными ядрами, множественные опухолевые очаги на сетчатке. Гибель пациента наступает чаще всего от метастазирования в ЦНС посредством зрительного нерва или гематогенного распространения патологических клеток в костный мозг и кости.
Симптомы
В случае если ретинобластома достаточно велика, то в первую очередь развивается лейкокория («кошачий глаз»). Образования небольших размеров еще до лейкокории приводят к потере объемного (бинокулярного) зрения или зрения в центральной части, а также к возникновению косоглазия. Болевой синдром долго отсутствует, но в случае появления вторичной глаукомы на фоне воспаления появляются и боли.
Первые признаки злокачественного поражения глаза:
- косоглазие;
- потеря зрения – происходит рано, но у маленьких детей трудно выявляется;
- боль – возникает из-за роста давления по мере увеличения новообразования.
Другие симптомы ретинобластомы развиваются на фоне метастазирования рака. Наибольшую опасность представляет наследственное двустороннее поражение глаз, поскольку в этом случае новообразования множественны.
- эндофитный рост (внутрь глаза) – появление глаукомы провоцирует болевой синдром. В последствии добавляется слепота;
- экзофитный рост (из глаза за его пределы) – быстрое метастазирование (ЦНС) и образование отдаленных метастазов.
Диагностика и лечение
Чтобы диагностировать злокачественную опухоль глаза - ретинобластому, под общим наркозом производится полный двусторонний офтальмологический скрининг. Применяются также неинвазивные диагностические методы в Германии:
- УЗИ;
- КТ и РКТ;
- МРТ.
Использование вышеупомянутых визуализирующих методов ретинобластомы в Германии позволяет детально охарактеризовать опухоль, оценить стадию и распространенность процесса. Пункционная биопсия первичного очага не проводится из-за риска искусственного метастазирования патологических клеток в ходе забора материала. Вместо этого за рубежом показана спинномозговая пункция с исследованием ликвора или биопсия клеток красного костного мозга.
Ретинобластома предполагает радикальное хирургическое лечение в Германии – производится энуклеация (удаление) глазного яблока или даже экзентерация орбиты. Разработанные химиолучевые методики дают возможность органосохраняющего лечения без калечащих операций. В ходе лечения ретинобластомы за рубежом также используются фотокоагуляция, радиокобальтовые аппликации, криохирургия и другие терапевтические тактики.