Разработку компании Sequenom по выявлению хромосомных нарушений у эмбрионов назвали научным прорывом
Поступила новая информация о революционном решении по раннему выявлению синдрома Дауна у неродившегося ребенка. Напомним, что речь идет о скрининге эмбрионов с помощью теста MaterniT21 от компании Sequenom из города Сан-Диего в США. Эксперты и практики генетической медицины связывают данное решение с открытием новой эпохи в сфере дородовой диагностики и выявления патологий.
До последнего времени, чтобы провести изучение ДНК эмбриона на наличие генетических отклонений, проводили пункцию полости матки матери. Делался забор амниотической жидкости для кариотипирования, цитогенетического метода изучения строения и количества хромосом. Метод позволяет различить каждую из 46 хромосом и таким образом определить наличие врожденных тяжелых заболеваний. Одно из самых серьезных нарушений количества хромосомного ряда – это синдром Дауна, характеризующийся задержкой умственного и речевого развития, врожденным пороком сердца или другим патологиями сердечной деятельности, нарушением иммунитета, гиперподвижностью суставов, зубными аномалиями, катарактой и пр. Синдром Дауна – нередкая патология. В среднем на 700 родов наблюдается один больной ребенок, причем у девочек и мальчиков патологии одинаково частые. Сегодняшние возможности пренатальной диагностики позволили снизить частоту рождения страдающих данной патологией детей до 1 случая на 1100 родов.
Долгожданный сигнал к наступлению эры быстрого и безопасного для плода и матери генетического тестирования был дан компанией Sequenom. Генетики уверены, что предложенная методика позволит расширить список заболеваний, выявляемых данным неинвазивным способом. Еще одна компания из США - Gene Security Network – намерена выпускать подобную тест-систему для ранней диагностики генных аномалий. Заведующий Лабораторией генетической диагностики человека при Центре здоровья Университета Коннектикута Питер Бэнн (Peter Benn) считает: есть все основания ожидать, что в будущем из данных секвенирования будет извлечено большое число важной для здоровья будущих поколений информации.
Предложенная компанией Sequenom методика выявления и изучения 21-й хромосомы и ее дальнейший масс-спектрометрический анализ проводится по крови матери. Доля 21-й хромосомы в крови женщины составляет 1,35 процента от общего количества эмбриональной и материнской ДНК. Большее число материала мутирующей хромосомы говорит о генетической аномалии. Как правило, это трисомия 21-й хромосомы, главный признак возможного синдрома Дауна.
Sequenom не планирует вытеснять своим тестом другие оценивающие вероятность наличия синдрома Дауна методики. Это будет дополнительный к уже существующим диагностикам способ. Тест может подтвердить положительный результат других исследований, ведь на сегодня негенетические скрининги выявляют до 95% случаев аномалий ДНК. Опубликованные в октябре 2011 года результаты исследования теста Sequenom показали, что частота ошибочных результатов не превышает 0,2%. Главное, тест Sequenom поможет избежать многим женщинам высоко рискованной пункции амниотической плодной оболочки.
В продолжение оценки нового теста Питер Бэнн сказал, что введение новой методики предвещает много трудностей и для врачей, и для пациентов. Уже сейчас многие просчитывают этическую сторону дела, размышляя о том, что процедура может стать рутинной. Супружеские пары окажутся в нелегком положении, решая, прервать беременность или оставить «дефектного» ребенка. А если в последнем случае общество признает таких родителей безответственными? Многие специалисты в области медицинской этики с опаской говорят о селективном применении теста в сфере евгеники, так как диагностика с помощью данного метода может проводиться на любые незначительные отклонения от генетической нормы.
Начальник отдела разработок компании Sequenom Матиас Эрих (Mathias Ehrich) уверяет, что компания не будет расширять приложение теста к диагностированию всевозможных генетических мутаций, и специалисты компании сосредоточены только на одном: сделать нынешние методы пренатального скрининга более безопасными для здоровья женщины и ребенка.