Неинвазивный анализ крови на синдром Дауна при ранней беременности

Теперь хромосомную патологию и возможный у плода синдром Дауна можно определить намного проще. Делать это необходимо на ранней стадии беременности с помощью теста, который вскоре появится в продаже. Он разработан в компании Sequenom (США), но до недавнего времени не поступил в широкое распространение из-за вскрытых в ходе испытаний нарушений. В результате Sequenom заключила договор на испытания с другой независимой лабораторией.

Неинвазивными называют методы, не оказывающие на кожу пациента никакого хирургического воздействия. На сегодня для выявления синдрома Дауна у зародыша требовалась пункция полости матки беременной женщины. Исследование хромосом можно было провести только по физиологическому материалу в результате амниоцентеза. Данная процедура не является безвредной, она может служить развитию опасных внутриутробных инфекций, провоцировать выкидыш.

Тест  от Sequenom поможет по образцу крови будущей матери выявить опасное заболевание плода на десятой неделе беременности. Никаких побочных явлений однозначно быть не может, и при этом точность результата – 99,1 процент. Отчет компании Sequenom опубликован в Genetics in Medicine.

Тест назван MaterniT21. Он основан на технологии MassARRAY – это высокоэффективное исследование ДНК и РНК плода масс-спектрометрическим методом. Нуклеиновые кислоты циркулируют в крови будущей матери. Они выделяются SEQureDx, еще одним новым исследовательским методом. Обе названные технологии – собственность компании Sequenom. Тест предназначен главным образом для тех женщин, у которых риск развития у малыша синдрома Дауна чрезвычайно высок. По официальным данным, таких случаев только в США - более 750 000 в год.

MaterniT21 поступил в реализацию в середине октября нынешнего года в 20-ти американских городах. Одновременно акции Sequenom выросли в цене на 4,5%, что было самым резким скачком во всех 125-ти биотехнологических компаниях, входящих в индекс Nasdaq.