Рак в наследство
Опубликовано на странице DKG - Die Deutsche
Krebsgesellschaft e.V. – крупнейшего в Германии
Немецкого научного общества по онкологическим
Наряду с многочисленными страхами и заботами о собственном здоровье оноклогические больные зачастую задаются вопросом, насколько их заболевание обусловлено наследственностью и какой процент риска это имеет для близких родственников. В большинстве случаев эти страхи необоснованны. Кто хочет иметь более полную уверенность, может прибегнуть к консультации генетика, который сможет помочь оценить риски и прояснить ситуацию.
Повторение случаев онкологических заболеваний в семье – чистая случайность?
Рак является , прежде всего, заболеванием преклонного возраста. Толчком могут послужить экзогенные факторы, например, образ жизни и влияние окружающей среды. Лишь в единичных случаях генетическая предрасположенность действительно является причиной. Если в семье имеется один, два или даже три случая заболевания раком, это не обязательно означает, что заболевание передалось по наследству и остальные члены семьи должны ожидать такой диагноз.
Какие раковые опухоли могут быть обусловлены наследственностью?
Типичным для унаследованного рака является его проявление в каждом поколении и наличие заболевания уже в молодом возрасте. Лучше всего изучены причины наследственного проявления рака молочной железы: 5-10 % случаев рака молочной железы считаются наследственными, 25-55 % пациенток с отягченной наследственностью имеют генетические изменения в так называемых генах высокого риска BRCA 1 и BRCA 2. Эти мутации могут являться причиной возникновения рака яичников. При раке предстательной железы также известен наследственный компонент, однако часто встречающихся генных мутаций выявлено не было. Поэтому специалисты исходят из того, что решающую роль играют многочисленные генетические изменения. Генные мутации являются причиной лишь в пяти процентах случаев заболевания наследственными формами рака кишечника. Опухоли щитовидной железы, поджелудочной железы, головного мозга и кожи также могут проявляться в наследственной форме.
Генетический тест: да или нет?
Предрасположенность к наследственным формам рака передается детям обоего пола с 50%-ной вероятностью. Данный факт может быть очень большой нагрузкой для больных родителей. Уверенности придаст генетический тест, который может быть проведен, начиная с 18 лет, и должен быть частью консультации специалиста по генетике человека, в ходе которой будут обсуждены последствия результатов теста.
Наряду с психологической нагрузкой, положительный результат теста может иметь также социальные и экономические последствия, например, в отношении рабочего места или страхования. Так как положительный результат теста имеет последствия для ближайших родственников, решение проводить его следует принять, получив детальную консультацию и тщательного обдумав, в частности, и в кругу семьи.
Если же результат теста отрицательный – если не имеют место релевантные генетические изменения, - протестированное лицо не несет повышенного риска и также не может передать наследственную предрасположенность своим детям. Однако данный факт не влияет на возникновение прочих раковых заболеваний.
Что делать, если результат теста положительный?
По результатам теста нельзя сказать, когда и проявится ли заболевание. Вероятность проявления заболевания при раке молочной железы составляет 60-80 %, при раке яичника 20-40 %, при раке кишечника 50-100 %. Пациенты группы риска должны заблаговременно прибегнуть к ранней диагностике рака, предусматривающей дифференцированные по возрасту обследования (пальпация, УЗИ, маммография, эндоскопия и прочая визуализационная диагностика).
Профилактические операции, к примеру, профилактическое удаление фаллопиевых труб, яичников или грудных желез могут значительно уменьшить риск ракового заболевания. Столь серьезные вмешательства и их последствия должны быть исчерпывающе обсуждены с экспертами.
Терапия и шансы на выздоровление
Прогноз при наследственных раковых заболеваниях не в обязательном порядке хуже. Благодаря регулярно проводимым профилактическим обследованиям, опухоль зачастую диагностицируется на очень ранней стадии и вовремя может быть проведена терапия. Некоторые схемы химиотерапии при раке грудной железы оказывают большее воздействие на генетически обусловленный рак, нежели на ненаследственные его формы. В настоящее время ведется активный поиск действующих веществ, напрямую проникающих в обмен веществ мутированных генов.
Однако не стоит забывать о том, что при наследственных формах рака остается риск повторного заболевания – той же самой или другой формой. Также и по этой причине следует проводить раннюю диагностику.