Генетические патологии плода можно выявить в утробе матери

Можно ли задолго до родов определить генетические дефекты плода? Ученые секвенировали геном плода и проанализировали его исходя из проб отцовской слюны и крови матери.

Современная медицина предлагает другой метод, помогающий по анализу крови матери выявить трисомию 21 хромосомы (характерную для синдрома Дауна). Метод нашел широкое применение в США, теперь распространяется и в Германии.

Достижения пренатальной диагностики – в массы.

Анализ крови беременной на трисомию стал первым шагом для успешной пренатальной диагностики. Американские исследователи смогли использовать кровь матери и слюну отца для реконструкции генетического материала плода, чтобы узнать о возможных моногенных заболеваниях. Профессор генетики Джей Шендью из Вашингтонского университета рассказывает: «Моногенные заболевания вызываются патологией одного гена и передаются по наследству. Заболевания редки, но в общей массе их так много, что мы встречаем их буквально у одного ребенка из ста».

Действительно, сегодня описано свыше 3000 моногенных патологий. Самые распространенные – муковисцидоз, фибродисплазия, хорея Хантингтона, синдром Марфана, болезнь Гоше, Вильсона-Коновалова, пр. Не все врачи встречают их в своей повседневной практике. Но 1% новорожденных имеет такую тяжелую и часто неизлечимую болезнь, а это высокий показатель, чтобы игнорировать проблему.

Известно, что моногенные патологии могут передаваться по наследству, но самое неприятное - возникать вследствие мутаций плода. Геном эмбриона содержит до полусотни мутаций, и всего одна из них может привести к неожиданным и тяжелым последствиям.

На смену старым небезопасным методикам приходят новые

Старые методы дородовой диагностики не могли выявить вышеописанные проблемы еще в утробе матери. Джей Шендью говорит о значительных преимуществах новой методики, в числе которых – открытый доступ к генетическому коду ребенка без опасных инвазивных процедур. Не менее важно и дородовое выявление «болезней одного гена» и обнаружение мутаций.

Проанализировав пробы слюны отца и крови матери, исследователи расшифровали геномы родителей с большой точностью и скоростью. После приступили к расшифровке генома будущего дитя. В плазме крови матери содержится около 13% наследственного материала эмбриона, потому с его выделением и расшифровкой трудностей не возникает. Но более трудоемким является сравнение генома родителей и эмбриона. Шендью сказал, что в результате исследований были определены унаследованные от матери и от отца гены. Но самое важное – определены мутации генов ребенка, которые не присутствовали в генном материале родителей.

После рождения малышей пуповинная кровь была исследована повторно и определены геномы. Контроль результатов показал, что из 44 мутаций исследователи в дородовый период определили 39. Это весьма высокий показатель точности анализа, и с годами, когда он войдет в широкую практику, его точность еще повысится. Но на отработку всех нюансов уйдут годы.

Другой проблемой пока является высокая стоимость одного анализа, что на сегодня составляет пятьдесят тысяч долларов. Цена оправдана для исследования, но исключена для широкого применения.

Третьей проблемой является интерпретация информации, и она может быть проведена субъективно. И, наконец, четвертой могут стать некоторые вопросы этического порядка, но на них генетики ответить не смогут.