МедБерлин - член Российско-Германской Внешнеторговой палаты
Лечение в Германии по ценам клиник
Лечение детей в Германии
Обследование и диагностика в Германии
Лечение рака в Германии
+7 (495) 125 20 47Москва
+7 (926) 532 25 41Москва
8 (800) 775 23 92Россия 
+49 30 33 00 770 19Берлин

Генетические патологии плода можно выявить в утробе матери

Можно ли задолго до родов определить генетические дефекты плода? Ученые секвенировали геном плода и проанализировали его исходя из проб отцовской слюны и крови матери.

Еще 15 лет назад ученые знали, что вскоре после зачатия в крови матери уже можно выявить ДНК плода. Но как использовать столь ценный факт для изучения состояния здоровья будущего ребенка, вернее, его хромосомных или генетических патологиях и при этом не навредить ни матери, не ребенку? Ведь для пренатальной диагностики (дородового исследования) использовался амниоцентез – неприятная инвазивная процедура. Врач специальной иглой проникал сквозь брюшную стенку матери и через зародышевую оболочку брал пробы околоплодных вод эмбриона. Материал пункции служил для дальнейшего лабораторного исследования.

Современная медицина предлагает другой метод, помогающий по анализу крови матери выявить трисомию 21 хромосомы (характерную для синдрома Дауна). Метод нашел широкое применение в США, теперь распространяется и в Германии.

Достижения пренатальной диагностики – в массы.

Анализ крови беременной на трисомию стал первым шагом для успешной пренатальной диагностики. Американские исследователи смогли использовать кровь матери и слюну отца для реконструкции генетического материала плода, чтобы узнать о возможных моногенных заболеваниях. Профессор генетики Джей Шендью из Вашингтонского университета рассказывает: «Моногенные заболевания вызываются патологией одного гена и передаются по наследству. Заболевания редки, но в общей массе их так много, что мы встречаем их буквально у одного ребенка из ста».

Действительно, сегодня описано свыше 3000 моногенных патологий. Самые распространенные – муковисцидоз, фибродисплазия, хорея Хантингтона, синдром Марфана, болезнь Гоше, Вильсона-Коновалова, пр. Не все врачи встречают их в своей повседневной практике. Но 1% новорожденных имеет такую тяжелую и часто неизлечимую болезнь, а это высокий показатель, чтобы игнорировать проблему.

Известно, что моногенные патологии могут передаваться по наследству, но самое неприятное - возникать вследствие мутаций плода. Геном эмбриона содержит до полусотни мутаций, и всего одна из них может привести к неожиданным и тяжелым последствиям.

На смену старым небезопасным методикам приходят новые

Старые методы дородовой диагностики не могли выявить вышеописанные проблемы еще в утробе матери. Джей Шендью говорит о значительных преимуществах новой методики, в числе которых – открытый доступ к генетическому коду ребенка без опасных инвазивных процедур. Не менее важно и дородовое выявление «болезней одного гена» и обнаружение мутаций.

Проанализировав пробы слюны отца и крови матери, исследователи расшифровали геномы родителей с большой точностью и скоростью. После приступили к расшифровке генома будущего дитя. В плазме крови матери содержится около 13% наследственного материала эмбриона, потому с его выделением и расшифровкой трудностей не возникает. Но более трудоемким является сравнение генома родителей и эмбриона. Шендью сказал, что в результате исследований были определены унаследованные от матери и от отца гены. Но самое важное – определены мутации генов ребенка, которые не присутствовали в генном материале родителей.

После рождения малышей пуповинная кровь была исследована повторно и определены геномы. Контроль результатов показал, что из 44 мутаций исследователи в дородовый период определили 39. Это весьма высокий показатель точности анализа, и с годами, когда он войдет в широкую практику, его точность еще повысится. Но на отработку всех нюансов уйдут годы.

Другой проблемой пока является высокая стоимость одного анализа, что на сегодня составляет пятьдесят тысяч долларов. Цена оправдана для исследования, но исключена для широкого применения.

Третьей проблемой является интерпретация информации, и она может быть проведена субъективно. И, наконец, четвертой могут стать некоторые вопросы этического порядка, но на них генетики ответить не смогут.

Отправить заявку, вопрос
Вложить документы: Прикрепить файл
Антибот-проверка
Опишите нам медицинскую ситуацию, пришлите выписки или позвоните. Мы дадим предварительную оценку стоимости лечения и ответим на вопросы о возможностях организации Вашего лечения в Германии.
с 10:00 до 18:00
с 9:00 до 23:00
+7 (495) 125 20 47
+7 (925) 097 16 35
  8 (800) 775 23 92
info@medberlin.ru




Калистратов Кирилл Геннадиевич

Калистратов
Кирилл Геннадиевич

врач. MBA

Представитель в Москве

Юрген К. Кивит

Заведующий отделением нейрохирургии клиники «Гелиос»/Берлин